罕见病指的是患者数目很少的疾病。目前已知现有6100多种罕见病，大约7%的人口有罕见病。随着科技的进步以及人们对健康的重视，越来越多的罕见病得到了研究，但是很多罕见病的原因仍然未知。研究人员通过对罕见病患者和常见病患者的比较，发现以下因素与罕见病有关。
1.基因突变：大部分罕见病都是由基因突变导致的。人类基因编码信息的错误或缺陷可能引起罕见病。
2.生物化学代谢异常：罕见病的一些形式是由代谢失调引起的。这是因为缺乏或异常代谢物质导致身体的化学反应受到影响，而导致罕见病。
3.环境因素：一些罕见病可能是由于环境污染、化学物质毒性、医疗过程中的错误等不利因素造成的。
