克汀病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,由于身体不能分解和利用某些物质而导致的健康问题。它是由缺乏 α-1-酸化酶(AGL)酶活性引起的,是一种先天性代谢异常疾病,是一种血糖原累积病。病症的严重程度因患者的年龄、疾病特异性和分类而异。
克汀病多数出现在早期婴幼儿期,包括智力障碍、低血糖、内分泌和肝脏问题。对于患有克汀病的成年人,一些最常见的症状包括经常感到疲劳或虚弱,因糖原积累而致胃部不适,易患肝脏问题和相关内分泌问题。
生活方式对于克汀病患者至关重要,以协助他们控制症状。这包括通过适当的饮食控制血糖水平,并定期定时地进行活动和运动,同时对于任何可能引起病情恶化的疾病进行积极治疗。
研究人员目前正在开发各种方法,必须根据患者的年龄、健康状态和疾病特异性进行量身定制,并通过临床试验确定其有效性和安全性。目前尚未有根治克汀病的方法,而治疗方案通常以减轻和缓解症状为主。