CDKL5基因突变是一种罕见的遗传病，当中幸存的患者都是女性。这种疾病导致婴儿时期就开始出现癫痫、发育停滞、低肌张力、强直症、自闭症等病症。因为该病罕见而且症状较为复杂，因此诊断和治疗都是大难题。
CDKL5基因突变的早期症状较为难以察觉，包括在数月内出现的精神发育迟缓和发育停滞等，常常被忽略。随着病情恶化，孩子会开始出现明显的病症，包括癫痫、言语和认知能力的减退、自闭症等。科学家发现CDKL5基因影响了“脑电波通讯”，因此无论病情有多严重，针对大脑的治疗都是至关重要的。
CDKL5基因突变的确诊需要通过基因测序检测，这种测试可以检测出基因中的突变，以协助医生诊断病情。目前对于CDKL5基因突变的治疗并没有特别有效的方法，但是调整孩子的饮食、药物治疗和物理治疗都可以缓解病情，提高孩子的生活质量。
